Avoir 23ans et être étudiant en 5eme année de médecine c'est plutôt un bon début dans la vie, mais pour quel avenir? Dans ma famille se transmet une maladie: la chorée de Huntington. Il s'agit d'une maladie génétique à carractère dominant, et qui dans mo
LA CdH fait partie des maladie génétique à mutation instable de type I dont voila les principales carractéristiques: Instabilité lors de la transmission paternelle Mutations gain de fonction Maladies neurodégénératives: Maladies de l'adulte Formes précoces...
/idata%2F0154780%2Fschema4.jpeg.jpg)
La transmission est verticale. Un individu atteint a 50 % de risque de transmettre la maladie à ses enfants (50% à chaque grossesse) Un individu atteint a forcément un parent atteint Un individu sain n’a pas de risque de transmettre la maladie. La transmission...
Ma grand-mère a la maladie déclarée et confirmée par test génétique depuis de nombreuses années, elle est maintenant dans un état presque "terminale" comme on peut le dire pour certaines maladies. Même si un traitement était découvert maintenant, ca serait...
La forme de chorée de ma famille est une CdH commencant vers 40ans avec un syndrôme choréique et une détérioration intellectuelle évoluant vers la démence. MA grand-mère l'a depui spresque 20ans maintenant et est devenue presque entièrement grabataire...
Il n'y a pour le moment aucun traitement curateur de la maladie. Un traitement symptomatique par greffes de neurones fœtaux est actuellement en cours chez 5 patients malades. Sans guérir à proprement parler la maladie, ce traitement permet d'en diminuer...
Le patrimoine chromosomique de chaque individu est constitué à moitié de celui de son père et à moitié de celui de sa mère. Chaque spécificité est codé par un gène (le gène de la couleur des yeux par exemple) ce gène est le mélange de celui de la mère...
/idata%2F0154780%2Fblog.jpg)
Voilà un caryotype, il s'agit d'une cartographie des 23 chromosomes humain regroupés par paires. Dans la nomenclature on définit les chromosomes autosomiques (les 22premieres paires) et les chromosomes sexuels (23eme paires) correspondant aux chromosomes...
La chorée de Huntington: Génétique: C'est une maladie génétique dont le gène touché se trouve sur le chromosome 4 (maladie autosomique) qui a une pénétrance totale (carractère dominant). Elle va avoir un mode d'action dégénératif sur le système nerveux...
Pour plus d'infos ou de soutien: Association Huntington France 44, rue du Château des Rentiers 75013 Paris Tél. : 01 53 60 08 79 Fax : 01 53 60 08 99 http://www.orpha.net/nestasso/HUNTING/ Fédération nationale des associations Huntington espoir 1, rue...
Bonjour à tous, Je suis étudiant en 5eme année de médecine et suis jusque là très bien portant ce qui à 23ans, est quand même un bon début dans la vie, mais pour quel avenir? En effet, les questions sur mon avenir ne cessent de me hanter pour une seule...
