Généralités sur la chorée de Huntington!

Publié le par Jean

La chorée de Huntington:

Génétique:

C'est une maladie génétique dont le gène touché se trouve sur le chromosome 4 (maladie autosomique) qui a une pénétrance totale (carractère dominant). Elle va avoir un mode d'action dégénératif  sur le système nerveux central (striatum puis cortex cérébral).

La transmission se fait d'un parent atteint et ne saute pas de génération, son carractère dominant  donne 50% de chances à un enfant d'un parent touché de l'avoir aussi.

Sa fréquence dans la population générale est de 5 à 7 pour 100 000 personnes et touche autant l'homme que la femme.

Elle fait partie des maladie génétique à mutation variable. Normalement le gène comporte une répétition au sein de son ADN du triplet (ou codon) CAG entre 11et 34 fois, dans la chorée de Huntington la répétition de ce codon se fait entre 37 et 86 fois. la gravité des troubles est proportionnelle au nombre de répétitions. La variation du nombre de codon explique que la CdH fasse partie des maladies génétiques à mutations variables.

Début:

Le début est insidieux entre 30et 50ans dans 80% des cas, 10% se font avant 30ans et 10 autres après 50ans selon les formes familiales.

Les premiers signes être variables, soit des modifications du comportement, soit des mouvements choréiques (cf infra) soit les deux.

Troubles:

Il existe trois grands troubles dans la CdH, dont l'intensité et la présence de chacun varient en fonction des formes familiales:

- les troubles psychiatriques: cela peut être des modifications du comportement et du carractère, un repli sur soi, de l'irritabilité, de l'agressivité, des dépressions, des raptus suicidaire ou bien des idées délirantes.

- Le syndrome choréique: surnommée "danse de Saint Guy" avec mouvements incontrôlables, brusques et irréguliers, des distorsions et des spasmes (=mouvements choréiques). La marche peut devenir difficile, parfois impossible, en raison de troubles de la coordination.

-Un affaiblissement intellectuel pouvant aboutir à un état de démence irréversible (désorientation dans le temps et l’espace, troubles de mémoire, de l’attention, du langage,  du raisonnement, des reconnaissances, etc..). Cette démence est de type sous cortico-frontale.

Evolution:

La CdH n'est pas une maladie mortelle en elle même, l'évolution se fait sur 15ans environ jusqu'à un état grabataire qui lui va aboutir au décés (souvent par trouble de la déglutition).

 

Ici ceux ne sont donc que des généralités des symptomes les fréquents, il faut bien garder en tête qu'il y a des grandes variations selon les formes familiales et les individus.

Publié dans Versant médical

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ven 20/04/2011 19:08



bonjour


ma grand mère avait la chorée de huntington. ma mère a donc fait le test et ne l'a pas. Est ce possible que j'aie moi aussi cette maladie ou bien le fait que ma mère n'en soit pas porteuse
signifie que ma soeur et moi ne pouvons pas l'avoir? merci de votre réponse



sandrine 26/09/2010 19:59



bonsoir je vient d apprendre ressament que la grand mere de mon mari et la tante son decede de la maladie de choree a l age de 55 ans mon compagnon ne sait pas si son papa est porteur ou non mais
nous avons eu une petite fille qui a deux ans et demi pourrais t elle elle ausi porter la maladie ??



Jean 30/03/2009 22:21

Le fait que la maladie se déclenche plus tot à chaque génération n'est pas fondé! SInon tout le monde finirait par l'avoir dans l'enfance!Mais il est  plus sur de penser que c'est à peu pres au meme age que tes aieux que les signes apparaitront si tu es porteur!Si ta mere est porteuse tu as 1 chance sur 2 d'etre porteur du gene toi aussi!Bon courage

Yoko 24/10/2008 14:36

Bonjour a toi,voila je suis un enfant en famille d accueil et ce n est que recament que j ai commencer a parler avec ma mere "famille d accueil" de ma mere biologique et de sa maladie.A l epoque le pediatre a dit a ma mere"famille accueil" que si je devais contracter la maladie sa serais vers l adolescense car la maladie se declencher de plus en plus tot avec les generations.Ma mere "biologique" a contracter la maladie a 26 ans et elle est morte a 36 ans,sa mere avais 2 freres qui non pas contracter la maladie,par contre elle aussi est morte environ au meme age que ma mere "biologique".Que pense tu de l avis du pédiatre aurais je du deja contracter la maladie ? J espere avoir etait clair et pas trop long lol.En tous cas je passe une prise de sang pour le test le 5 janvier.Ha oui j ai lu aussi qu on avais 1 chance sur 10 000 de l avoir est se vraie ?