Top articles

  • Joyeux noel!!

    21 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Bonjour à tous, je tiens à souhaiter un bon et joyeux noel à toutes les personnes qui passent par ce blog et tout particulierement aux personnes concernées par la maladie de huntington notamment Sevie, F., et Sindy. En plus aujourd'hui j'ai été chargé...

  • Bonne année!!

    30 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Bonjour à tout le monde, Je profite de vous souhaiter a bonne année aujourd'hui car demain je risque de ne pas avoir le temps et comme dimanche je suis de garde ca ne va pas m'etre possible non plus!! Donc je souhaite une tres bonne et joyeuse année à...

  • Définition: maladie génétique autosomique.

    22 octobre 2005 ( #Versant médical )

    Voilà un caryotype, il s'agit d'une cartographie des 23 chromosomes humain regroupés par paires. Dans la nomenclature on définit les chromosomes autosomiques (les 22premieres paires) et les chromosomes sexuels (23eme paires) correspondant aux chromosomes...

  • L'hérédité de la chorée en bref!

    23 octobre 2005 ( #Versant médical )

    La transmission est verticale. Un individu atteint a 50 % de risque de transmettre la maladie à ses enfants (50% à chaque grossesse) Un individu atteint a forcément un parent atteint Un individu sain n’a pas de risque de transmettre la maladie. La transmission...

  • Avancés!

    01 décembre 2005 ( #Versant médical )

    J'ai retrouvé un article sur des découvertes datant de 2004, je n'étais pas au courant de celles ci, elles concernent la Huntingtine, la protéine codée par le gène mis en cause dans la mh, en voici le résumé: Le gène mis en cause dans la chorée de Huntington...

  • Faire le test ou pas!

    22 octobre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    C'est la question la plus itératives dans ce contexte de CdH. J'ai examiné chaque choix et chacun comporte son lot d'incertitudes et de réconfort en doses différentes. -Faire le test maintenant: Le faire c'est la possiblité de savoir qu'on ne l'a pas...

  • Ma mère!

    23 octobre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Ma grand-mère a la maladie déclarée et confirmée par test génétique depuis de nombreuses années, elle est maintenant dans un état presque "terminale" comme on peut le dire pour certaines maladies. Même si un traitement était découvert maintenant, ca serait...

  • Tourments!!

    29 octobre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Je ne cesse de me demander si je dois faire le test ou pas, sachant que je passe mon internat dans un an et demi et que je vais donc choisir ma spécialité médicale dans 2ans, je me dis que ca serait bien de le savoir avant de passer ce concours pour choisir...

  • Mon grand-père.

    31 octobre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Hier mon grand-père est décédé, il allait avoir 84ans le 11novembre, il faisait partie de ceux qui ont fait "toutes" les guerres: campagne d'Afrique, d'Italie, débarquement de Provence, campagne d'Allemagne, l'indochine dont Dien Bien Phu (1er Bataillon...

  • Le décés de mon grand-père

    12 novembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Quelle dure periode que celle qui vient de s'écouler!! Il a fallu s'occuper d'organiser toutes les funérailles et notamment de faire déplacer ma grand-mère tout d'abord pour venir voir mon grand-père chez lui pour qu'elle comprenne bien ce qui c'est passé...

  • Ma décision!

    15 novembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Voila, Ca y est en total accord avec moi même j'ai déidé de faire les démarches pour le test sachant que si à un moment où un autre je veux arreter ca sera possible et puis surtout qu'avec le temps que ca prend et que si je veux le savoir avant de choisir...

  • Dernier hommage

    15 novembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Après réflexion j'ai décidé de publier ici le dernier hommage que j'ai rendu à mon grand-père au cours de la cérémonie religieuse, je sais que cela se discute ici, que ce n'est pas vraiment sa place mais mon grand pere c'est énormément occupé de ma grand-mère...

  • Premier pas!

    25 novembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Demain je dois normalement aller prendre rendez vous pour ma premiere consultation dans le cadre de mon test génétique. Je connais deja le médecin que je vais voir puisqu'il m'a deja fais des cours et que je me suis entretenu avec lui au sujer de la chorée...

  • Premier rdv!

    01 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Donc voila vendredi dernier je suis allé prendre rendez vous avec le neurologue, on ne m'a pas donné un rendez vous tout de suite il a fallu que j'attende que la secrataire voit avec le Professeur pour la date du rendez vous. Elle m'a rappellé ce mardi...

  • Forum.

    03 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Voila, j'ai profité d'avoir échangé mon jour de garde avec demain pour finaliser en partie le forum que j'avais promis de créer, en voilà l'adresse: http://choreedehuntington.monforum.fr Il est ouvert à tout le monde et va surement permettre de mieux...

  • Premier rdv (bis)

    08 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Ca a été un peu difficile de trouver une heure et une date qui conviennent au neurologue et à moi, nos emplois du temps étant assez chargés. Je me suis présenté au secretariat pour prendre rdv mais la secretaire (tres sympathique soit dit en passant)...

  • La première consultation!

    17 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Voila ça y est la première consultation s'est faite, ça s'est très bien passé, il faut dire aussi que je n'arrivais pas en terrain inconnu puisque je connaissais deja le Pr Azulay que j'avais notamment vu pour ma mère l'été dernier et que nous avions...

  • Consultations suivantes

    27 décembre 2005 ( #la chorée et moi!! )

    Salut, J'espere que tous le monde a passé un bon reveillon de noel avec plein de cadeaux et de bonheur!! Bon pour ce qui est de la suite du test, et bien je suis allé aujourd'hui prendre rendez vous avec la neurogeneticienne et avec la psychologue. Donc...

  • Nouvelles

    04 janvier 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Salut à tous, Desolé de ne pas donner plus de nouvelles en ce moment mais pour un étudiant l'année commence toujours par .... les exams!! Donc revision oblige je vais moins sur internet! Mais ne vous inquietez pas de maniere sur et certaines je vous expliquerai...

  • Consultation avec la neuro-geneticienne!!

    24 janvier 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Voila aujourd'hui au beau milieu de mes revisions, j'avais mon premier rendez vous avec la neuro-généticienne. Malgres ce que l'on pourrait croire j'y suis allé tout simplement sans apriori ni hésitations ni peur particuliere, faut dire aussi que ca n'est...

  • Consultation avec la psychologue!!

    14 février 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Donc aujourd'hui j'avais rendez vous avec la psychologue!! L'impression generale est que ca s'est tres bien passé! Elle m'a reçu et nous avons donc parlé de pourquoi je voulais faire le test et de comment je l'imaginais, si je m'étais projeté dans le...

  • En parler à la personne qu'on aime!

    14 mars 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Voila un dilemme qui est assez torturant, comment annoncer à la personne que vous aimez que vous etes possiblement (une chance sur deux) porteur de cette maladie genetique et lui expliquez ce qu'est cette maladie voir tout simplement que l'on est porteur....

  • Prelevement

    03 juillet 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Voila, j'attendais d'avoir fini mes examens pour passer à la phase suivante c'est à dire le rendez vous pour le prélévement sanguin pour l'étude génétique. Ca n'a pas été facile de trouver un moment de libre pour aller prendre le rendez vous depuis la...

  • Abscence

    28 novembre 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Je suis désolé de cette longue abscence mais beaucoup de choses se sont passées depuis moon dernier article. Depuis que j'avais fait le prelevement je me rendais compte que ça y est j'allais savoir et qu'il ne s'agissait plus seulement de paroles. Ca...

  • Triste nouvelle!

    15 avril 2006 ( #la chorée et moi!! )

    Il y a quelques temps nous avons abordé le sujet avec mon amie car elle a vu ma mère, et elle m'a posé des questions et j'ai donc décidé de lui en parler et de lui dire que j'étais en train de faire ce qu'il faut pour savoior si moi aussi je l'avais......

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