Mutation instable de type I

Publié le par Jean

LA CdH fait partie des maladie génétique à mutation instable de type I dont voila les principales carractéristiques:

  • Instabilité lors de la transmission paternelle
  • Mutations gain de fonction
  • Maladies neurodégénératives:
    • Maladies de l'adulte
    • Formes précoces rares (toujours transmises par le père).
  • Possibilité de DIAGNOSTIC PRESYMPTOMATIQUE

La transmission paternelle augmenterait donc le nombre de répétitions du codon et donc la gravité des symptomes pour l'enfant.

C'est à dire que si je l'ai et que j'ai des enfants s'ils l'ont à leur tour, ca sera de manière plus grave que moi... C'est une sacré responsabilité à prendre pour ses enfants que de les concevoir dans ce contexte.

Publié dans Versant médical

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