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  • : Avoir 23ans et être étudiant en 5eme année de médecine c'est plutôt un bon début dans la vie, mais pour quel avenir? Dans ma famille se transmet une maladie: la chorée de Huntington. Il s'agit d'une maladie génétique à carractère dominant, et qui dans mo
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  • Mon grand-père. (31/10/2005 publié dans : la chorée et moi!! )
    Hier mon grand-père est décédé, il allait avoir 84ans le 11novembre, il faisait partie de ceux qui ont fait "toutes" les guerres: campagne d'Afrique, d'Italie, débarquement de Provence, ...
  • Tourments!! (29/10/2005 publié dans : la chorée et moi!! )
    Je ne cesse de me demander si je dois faire le test ou pas, sachant que je passe mon internat dans un an et demi et que je vais donc choisir ma spécialité médicale dans 2ans, je me dis que ca ...
  • Mutation instable de type I (23/10/2005 publié dans : Versant médical )
    LA CdH fait partie des maladie génétique à mutation instable de type I dont voila les principales carractéristiques: Instabilité lors de la transmission paternelle Mutations gain de fonction ...
  • L'hérédité de la chorée en bref! (23/10/2005 publié dans : Versant médical )
    La transmission est verticale. Un individu atteint a 50 % de risque de transmettre la maladie à ses enfants (50% à chaque grossesse) Un individu atteint a forcément un parent atteint Un individu ...
  • Ma mère! (23/10/2005 publié dans : la chorée et moi!! )
    Ma grand-mère a la maladie déclarée et confirmée par test génétique depuis de nombreuses années, elle est maintenant dans un état presque "terminale" comme on peut le dire pour certaines ...
  • La chorée dans ma famille! (22/10/2005 publié dans : Versant médical )
    La forme de chorée de ma famille est une CdH commencant vers 40ans avec un syndrôme choréique et une détérioration intellectuelle évoluant vers la démence. MA grand-mère l'a depui spresque 20ans ...
  • Les traitements (22/10/2005 publié dans : Versant médical )
    Il n'y a pour le moment aucun traitement curateur de la maladie. Un traitement symptomatique par greffes de neurones fœtaux est actuellement en cours chez 5 patients malades. Sans guérir à ...
  • Définition: gène dominant (22/10/2005 publié dans : Versant médical )
    Le patrimoine chromosomique de chaque individu est constitué à moitié de celui de son père et à moitié de celui de sa mère. Chaque spécificité est codé par un gène (le gène de la couleur des yeux ...
  • Définition: maladie génétique autosomique. (22/10/2005 publié dans : Versant médical )
    Voilà un caryotype,  il s'agit d'une cartographie des 23 chromosomes humain regroupés par paires. Dans la nomenclature on définit les chromosomes autosomiques (les 22premieres paires) et les ...
  • Généralités sur la chorée de Huntington! (22/10/2005 publié dans : Versant médical )
    La chorée de Huntington: Génétique: C'est une maladie génétique dont le gène touché se trouve sur le chromosome 4 (maladie autosomique) qui a une pénétrance totale (carractère dominant). Elle va ...
  • Les associations (22/10/2005 publié dans : Présentation )
    Pour plus d'infos ou de soutien: Association Huntington France 44, rue du Château des Rentiers 75013 Paris Tél. : 01 53 60 08 79 Fax : 01 53 60 08 99 http://www.orpha.net/nestasso/HUNTING/ ...
  • Qui suis je? (22/10/2005 publié dans : Présentation )
    Bonjour à tous, Je suis étudiant en 5eme année de médecine et suis jusque là très bien portant ce qui à 23ans, est quand même un bon début dans la vie, mais pour quel avenir? En effet, les ...
  • Faire le test ou pas! (22/10/2005 publié dans : la chorée et moi!! )
    C'est la question la plus itératives dans ce contexte de CdH. J'ai examiné chaque choix et chacun comporte son lot d'incertitudes et de réconfort en doses différentes. -Faire le test maintenant: ...

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