A vie ensemble??     La chorée et moi!

La chorée de Huntington:

Génétique:

C'est une maladie génétique dont le gène touché se trouve sur le chromosome 4 (maladie autosomique) qui a une pénétrance totale (carractère dominant). Elle va avoir un mode d'action dégénératif  sur le système nerveux central (striatum puis cortex cérébral).

La transmission se fait d'un parent atteint et ne saute pas de génération, son carractère dominant  donne 50% de chances à un enfant d'un parent touché de l'avoir aussi.

Sa fréquence dans la population générale est de 5 à 7 pour 100 000 personnes et touche autant l'homme que la femme.

Elle fait partie des maladie génétique à mutation variable. Normalement le gène comporte une répétition au sein de son ADN du triplet (ou codon) CAG entre 11et 34 fois, dans la chorée de Huntington la répétition de ce codon se fait entre 37 et 86 fois. la gravité des troubles est proportionnelle au nombre de répétitions. La variation du nombre de codon explique que la CdH fasse partie des maladies génétiques à mutations variables.

Début:

Le début est insidieux entre 30et 50ans dans 80% des cas, 10% se font avant 30ans et 10 autres après 50ans selon les formes familiales.

Les premiers signes être variables, soit des modifications du comportement, soit des mouvements choréiques (cf infra) soit les deux.

Troubles:

Il existe trois grands troubles dans la CdH, dont l'intensité et la présence de chacun varient en fonction des formes familiales:

- les troubles psychiatriques: cela peut être des modifications du comportement et du carractère, un repli sur soi, de l'irritabilité, de l'agressivité, des dépressions, des raptus suicidaire ou bien des idées délirantes.

- Le syndrome choréique: surnommée "danse de Saint Guy" avec mouvements incontrôlables, brusques et irréguliers, des distorsions et des spasmes (=mouvements choréiques). La marche peut devenir difficile, parfois impossible, en raison de troubles de la coordination.

-Un affaiblissement intellectuel pouvant aboutir à un état de démence irréversible (désorientation dans le temps et l’espace, troubles de mémoire, de l’attention, du langage,  du raisonnement, des reconnaissances, etc..). Cette démence est de type sous cortico-frontale.

Evolution:

La CdH n'est pas une maladie mortelle en elle même, l'évolution se fait sur 15ans environ jusqu'à un état grabataire qui lui va aboutir au décés (souvent par trouble de la déglutition).

Ici ceux ne sont donc que des généralités des symptomes les fréquents, il faut bien garder en tête qu'il y a des grandes variations selon les formes familiales et les individus.

Le patrimoine chromosomique de chaque individu est constitué à moitié de celui de son père et à moitié de celui de sa mère. Chaque spécificité est codé par un gène (le gène de la couleur des yeux par exemple) ce gène est le mélange de celui de la mère et de celui du père. Ainsi selon la force de pénétrance du gène parentale l'expression de ce dernier se fera plus ou moins.

Par exemple pour la couleur des yeux, si un individu à un père aux yeux bleux et une mère aux yeux marrons, on sait que "yeux marrons" est dominant et que "yeux bleus" est récessif (= a besoin d'avoir deux "yeux bleus" pour s'exprimer. Donc dans ce cas les "yeux marrons" va prendre le dessus et l'individu aura les yeux marrons, c'est donc un gène dominant.

Un gène dominant s'exprime donc à partir du moment qu'il est présent.

Un gène récessif ne s'exprime que s'il est le seul présent (donc en deux exemplaire)

La forme de chorée de ma famille est une CdH commencant vers 40ans avec un syndrôme choréique et une détérioration intellectuelle évoluant vers la démence.

MA grand-mère l'a depui spresque 20ans maintenant et est devenue presque entièrement grabataire et est vraiment démente depuis 10-15ans..

Ma mère qui a un peu plus de 45ans, a un syndrôme choréique  associé à une détérioration intellectuelle qui s'accroit progressivement.

Il semblerait donc que si j'ai la CdH elle se déclare à environ 40ans et que je devienne rapidement dement en quelques années avec un syndrôme choreique associé.

C'est donc la que se pose la question de faire le test maintenant ou pas et d'attendre l'apparition éventuelle des premiers signes.

LA CdH fait partie des maladie génétique à mutation instable de type I dont voila les principales carractéristiques:

• Instabilité lors de la transmission paternelle
• Mutations gain de fonction
• Maladies neurodégénératives:
  • Maladies de l'adulte
  • Formes précoces rares (toujours transmises par le père).
• Possibilité de DIAGNOSTIC PRESYMPTOMATIQUE

La transmission paternelle augmenterait donc le nombre de répétitions du codon et donc la gravité des symptomes pour l'enfant.

C'est à dire que si je l'ai et que j'ai des enfants s'ils l'ont à leur tour, ca sera de manière plus grave que moi... C'est une sacré responsabilité à prendre pour ses enfants que de les concevoir dans ce contexte.

De nature un peu paranoîaque, je me demande si je ne dévelloperais pas les symptomes plus tôt si je me savais porteuse. Sais tu si cela arrive souvent ?

J'ai envie de te dire oui et non, je t'explique:

Non dans le sens où il n'y  pas de raison d'influencer par la psychologie une maladie génétique, elle apparaîtra quand elle devra apparaître. Et pour cela seul un examen psycho-neurologique pourra metttre en évidence l'apparition de la maladie.

Oui dans le sens où si tu es paranoiaque et que tu sais que tu as la maladie ça nous renvoie au thème de l'article "Hypothèse malheureuse" c'est à dire que si tu te bouffes l'esprit dès qu'il te semble que tu commences à faire des mouvements anormaux ou à avoir une détérioration de tes capacités intellectuelles pour des choses sans valeur alors tu va te rendre malade plus tot que tu n'aurais du l'etre non pas en déclenchant la maladie plus tot mais en te gachant la vie de façon psychologique.

Et c'est la qu'il est important de réfléchir à son choix de faire le test, car si c'est faire le test et dans l'hypothèse où l'on a maladie, on se rend malade psychologiquement avant l'apparition de la maladie, est ce vraiment bon de faire le test??

Le test dans un cas peut nous soulager mais dans l'autre doit etre considérer comme si on nous donnait  un élément de notre avenir et donc c'est une possibilité de changer notre façon de vivre d'ici la et de prendre les devants face à la maladie et non pas de se faire prendre par surprise. Car si on l'a, on l'a, et faire le test ou pas ne change rien à ça, il faut donc l'accepter et vivre sa vie. Faire le test c'est un peu comme si on disait à quelqu'un que dans trente ans il allait avoir un accident et être paralyser, la meilleure chose à faire c'est d'en profiter, d'organiser sa vie autrement et quand ça arrivera, on y sera préparé et on aura essayé de mettre le maximum d'atouts de notre coté au lieu d'etre pris au depourvus.

Donc surtout ne cédez pas à la paranoia ca serait en effet etre malade plus tot que prevu mais pas de la MH.