A vie ensemble?? La chorée et moi!
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Concours
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En attendant la suite!!
(10/04/2007
publié dans : la chorée et moi!!
)
Bonjour à tous, Je sais que vous êtes un certains nombre à venir régulièrement pour voir l'évolution de mon histoire et que je ne fais pas des articles tres souvent au cours de cette période. Les raisons en sont tres simples, maintenant en 6eme... -
Prochain rendez vous
(30/01/2007
publié dans : la chorée et moi!!
)
Le temps passe et rien ne se ressemble!! Depuis novembre ma mere a été hospitalisé pour faire un bilan de son état. Bien entendu le bilan n'a pas été fameux, il n'y a rien eu de nouveau. On lui a quand meme fait la prise de sang pour le test... -
Abscence
(28/11/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Je suis désolé de cette longue abscence mais beaucoup de choses se sont passées depuis moon dernier article. Depuis que j'avais fait le prelevement je me rendais compte que ça y est j'allais savoir et qu'il ne s'agissait plus seulement de paroles. Ca n'a pas... -
Prelevement
(03/07/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila, j'attendais d'avoir fini mes examens pour passer à la phase suivante c'est à dire le rendez vous pour le prélévement sanguin pour l'étude génétique. Ca n'a pas été facile de trouver un moment de libre pour aller prendre le... -
Mon choix de ne pas en parler à ma famille.
(22/05/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Je tiens d'abord à me pardonner pour le temps que j'ai mis à ré-apparaître mais il a fallu que je fasse un peu le point sur pas mal de choses et j'ai déménagé dans la foulée, tout ca avec mes études au milieu. Je tiens à... -
Triste nouvelle!
(15/04/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Il y a quelques temps nous avons abordé le sujet avec mon amie car elle a vu ma mère, et elle m'a posé des questions et j'ai donc décidé de lui en parler et de lui dire que j'étais en train de faire ce qu'il faut pour savoior si moi aussi je l'avais... Au... -
En parler à la personne qu'on aime!
(14/03/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila un dilemme qui est assez torturant, comment annoncer à la personne que vous aimez que vous etes possiblement (une chance sur deux) porteur de cette maladie genetique et lui expliquez ce qu'est cette maladie voir tout simplement que l'on est porteur. Je ne sais toujours pas qu'elle... -
Consultation avec la psychologue!!
(14/02/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Donc aujourd'hui j'avais rendez vous avec la psychologue!! L'impression generale est que ca s'est tres bien passé! Elle m'a reçu et nous avons donc parlé de pourquoi je voulais faire le test et de comment je l'imaginais, si je m'étais projeté dans le futur au... -
Consultation avec la neuro-geneticienne!!
(24/01/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila aujourd'hui au beau milieu de mes revisions, j'avais mon premier rendez vous avec la neuro-généticienne. Malgres ce que l'on pourrait croire j'y suis allé tout simplement sans apriori ni hésitations ni peur particuliere, faut dire aussi que ca n'est pas non... -
Nouvelles
(04/01/2006
publié dans : la chorée et moi!!
)
Salut à tous, Desolé de ne pas donner plus de nouvelles en ce moment mais pour un étudiant l'année commence toujours par .... les exams!! Donc revision oblige je vais moins sur internet! Mais ne vous inquietez pas de maniere sur et certaines je vous expliquerai... -
Bonne année!!
(30/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Bonjour à tout le monde, Je profite de vous souhaiter a bonne année aujourd'hui car demain je risque de ne pas avoir le temps et comme dimanche je suis de garde ca ne va pas m'etre possible non plus!! Donc je souhaite une tres bonne et joyeuse année à tous les... -
Consultations suivantes
(27/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Salut, J'espere que tous le monde a passé un bon reveillon de noel avec plein de cadeaux et de bonheur!! Bon pour ce qui est de la suite du test, et bien je suis allé aujourd'hui prendre rendez vous avec la neurogeneticienne et avec la psychologue. Donc les dates sont... -
Joyeux noel!!
(21/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Bonjour à tous, je tiens... -
La première consultation!
(17/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila ça y est la première consultation s'est faite, ça s'est très bien passé, il faut dire aussi que je n'arrivais pas en terrain inconnu puisque je connaissais deja le Pr Azulay que j'avais notamment vu pour ma mère l'été dernier et que... -
Premier rdv (bis)
(08/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Ca a été un peu difficile de trouver une heure et une date qui conviennent au neurologue et à moi, nos emplois du temps étant assez chargés. Je me suis présenté au secretariat pour prendre rdv mais la secretaire (tres sympathique soit dit en... -
Forum.
(03/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila, j'ai profité d'avoir échangé mon jour de garde avec demain pour finaliser en partie le forum que j'avais promis de créer, en voilà l'adresse: http://choreedehuntington.monforum.fr Il est ouvert à tout le monde et va surement permettre de mieux... -
Avancés!
(01/12/2005
publié dans : Versant médical
)
J'ai retrouvé un article sur des découvertes datant de 2004, je n'étais pas au courant de celles ci, elles concernent la Huntingtine, la protéine codée par le gène mis en cause dans la mh, en voici le résumé: Le gène mis en cause... -
Premier rdv!
(01/12/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Donc voila vendredi dernier je suis allé prendre rendez vous avec le neurologue, on ne m'a pas donné un rendez vous tout de suite il a fallu que j'attende que la secrataire voit avec le Professeur pour la date du rendez vous. Elle m'a rappellé ce mardi et m'avait... -
Premier pas!
(25/11/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Demain je dois normalement aller prendre rendez vous pour ma premiere consultation dans le cadre de mon test génétique. Je connais deja le médecin que je vais voir puisqu'il m'a deja fais des cours et que je me suis entretenu avec lui au sujer de la chorée et que je... -
Paranoia!
(19/11/2005
publié dans : Versant médical
)
De nature un peu paranoîaque, je me demande si je ne dévelloperais pas les symptomes plus tôt si je me savais porteuse. Sais tu si cela arrive souvent ? J'ai envie de te dire oui et non, je t'explique: Non dans le sens où il n'y pas de raison d'influencer... -
Alcool et tabac quels effets?
(19/11/2005
publié dans : Versant médical
)
L'acool et le tabac: Peuvent ils avoir des effets sur la maladie? Peuvent ils aggraver ou déclencher plus tôt la maladie? La maladie de Huntingon est donc due à la dégénerescence des neurones d'une certaine partie du cerveau. Le tabac n'a pas un effet... -
L'hypothèse malheureuse!
(19/11/2005
publié dans : Pour les gens concernés.
)
Je voulais vous faire part de ma réflexion sur le cas où l'on fait le test et que l'on découvre que l'on a la maladie. Je n'ai pas mis cet article volontairement dans la catégorie "la chorée et moi" car je pense qu'il s'agit d'une réflexion que... -
Dédicace.
(18/11/2005
publié dans : Pour les gens concernés.
)
Je tiens à faire une petite dédicace à f. et à Sevie car elles sont les deux premières à s'être faire connaître sur mon blog et que nous sommes tous les trois dans la même situation et bien que ça ne fasse pas encore un mois que... -
Liens
(17/11/2005
publié dans : Pour les gens concernés.
)
Pour les personnes qui voudraient rentrer en contact avec des associations ou d'autres organismes, il y a déjà quelques liens utiles sur la page d'accueil de ce blog. -
Mise à jour de la présentation!
(17/11/2005
publié dans : Présentation
)
Bonjour à tous, Je viens de créer une nouvelle catégorie dans mon blog afin d'y mettre des informations ou d'autres éléments interéssant pour les personnes se trouvant dans la meme situation que moi. Déjà n'hésitez pas à... -
Dernier hommage
(15/11/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Après réflexion j'ai décidé de publier ici le dernier hommage que j'ai rendu à mon grand-père au cours de la cérémonie religieuse, je sais que cela se discute ici, que ce n'est pas vraiment sa place mais mon grand pere c'est... -
Ma décision!
(15/11/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Voila, Ca y est en total accord avec moi même j'ai déidé de faire les démarches pour le test sachant que si à un moment où un autre je veux arreter ca sera possible et puis surtout qu'avec le temps que ca prend et que si je veux le savoir avant de choisir... -
Le décés de mon grand-père
(12/11/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Quelle dure periode que celle qui vient de s'écouler!! Il a fallu s'occuper d'organiser toutes les funérailles et notamment de faire déplacer ma grand-mère tout d'abord pour venir voir mon grand-père chez lui pour qu'elle comprenne bien ce qui c'est... -
Mon grand-père.
(31/10/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Hier mon grand-père est décédé, il allait avoir 84ans le 11novembre, il faisait partie de ceux qui ont fait "toutes" les guerres: campagne d'Afrique, d'Italie, débarquement de Provence, campagne d'Allemagne, l'indochine dont Dien Bien Phu (1er... -
Tourments!!
(29/10/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Je ne cesse de me demander si je dois faire le test ou pas, sachant que je passe mon internat dans un an et demi et que je vais donc choisir ma spécialité médicale dans 2ans, je me dis que ca serait bien de le savoir avant de passer ce concours pour choisir une... -
L'hérédité de la chorée en bref!
(23/10/2005
publié dans : Versant médical
)
La transmission est verticale. Un individu atteint a 50 % de risque de transmettre la maladie à ses enfants (50% à chaque grossesse) Un individu atteint a forcément un parent atteint Un individu sain n’a pas de risque de transmettre la maladie. La transmission... -
Ma mère!
(23/10/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
Ma grand-mère a la maladie déclarée et confirmée par test génétique depuis de nombreuses années, elle est maintenant dans un état presque "terminale" comme on peut le dire pour certaines maladies. Même si un traitement... -
Mutation instable de type I
(23/10/2005
publié dans : Versant médical
)
LA CdH fait partie des maladie génétique à mutation instable de type I dont voila les principales carractéristiques: Instabilité lors de la transmission paternelle Mutations gain de fonction Maladies neurodégénératives: ... -
Généralités sur la chorée de Huntington!
(22/10/2005
publié dans : Versant médical
)
La chorée de Huntington: Génétique: C'est une maladie génétique dont le gène touché se trouve sur le chromosome 4 (maladie autosomique) qui a une pénétrance totale (carractère dominant). Elle va avoir un mode d'action... -
Qui suis je?
(22/10/2005
publié dans : Présentation
)
Bonjour à tous, Je suis étudiant en 5eme année de médecine et suis jusque là très bien portant ce qui à 23ans, est quand même un bon début dans la vie, mais pour quel avenir? En effet, les questions sur mon avenir ne cessent de me... -
La chorée dans ma famille!
(22/10/2005
publié dans : Versant médical
)
La forme de chorée de ma famille est une CdH commencant vers 40ans avec un syndrôme choréique et une détérioration intellectuelle évoluant vers la démence. MA grand-mère l'a depui spresque 20ans maintenant et est devenue presque... -
Définition: maladie génétique autosomique.
(22/10/2005
publié dans : Versant médical
)
Voilà un caryotype, il s'agit d'une cartographie des 23 chromosomes humain regroupés par paires. Dans la nomenclature on définit les chromosomes autosomiques (les 22premieres paires) et les chromosomes sexuels (23eme paires) correspondant aux chromosomes X et Y pour... -
Définition: gène dominant
(22/10/2005
publié dans : Versant médical
)
Le patrimoine chromosomique de chaque individu est constitué à moitié de celui de son père et à moitié de celui de sa mère. Chaque spécificité est codé par un gène (le gène de la couleur des yeux par exemple) ce... -
Les traitements
(22/10/2005
publié dans : Versant médical
)
Il n'y a pour le moment aucun traitement curateur de la maladie. Un traitement symptomatique par greffes de neurones fœtaux est actuellement en cours chez 5 patients malades. Sans guérir à proprement parler la maladie, ce traitement permet d'en diminuer notablement les signes... -
Faire le test ou pas!
(22/10/2005
publié dans : la chorée et moi!!
)
C'est la question la plus itératives dans ce contexte de CdH. J'ai examiné chaque choix et chacun comporte son lot d'incertitudes et de réconfort en doses différentes. -Faire le test maintenant: Le faire c'est la possiblité de savoir qu'on ne l'a pas et donc...
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