Consultation avec la neuro-geneticienne!!

Publié le par Jean

Voila aujourd'hui au beau milieu de mes revisions, j'avais mon premier rendez vous avec la neuro-généticienne. Malgres ce que l'on pourrait croire j'y suis allé  tout simplement sans apriori ni hésitations ni peur particuliere, faut dire aussi que ca n'est pas non plus encore decisif!!

La consultation a commencé tout simplement, en me présentant, en expliquant pourquoi j'étais la, en présentant ma famille et la maladie dans ma famille.

On a un peu discuté de qui avait fait les tests dans ma famille et notamment de ma mere qui n'avait pas souhaité continuer dans la demarche de diagnostic genetique et de comment elle était actuellement au niveau clinique.

Apres cela elle m'a expliqué qu'étant donné mon age et que les signes n'étaient pas apparus, il fallait que je tire un benefice de faire ce test maintenant, il ne faut pas que je fasse le test juste pour savoir si je l'ai sachant que ca peut entrainer des consequences negatives plus importantes que de continuer a vivre sans le savoir!! Et nous avons donc discuté sur mes motivations et sur les benefices que je comptais tirer de ce test, j'ai donc expliquer bon nombre de choses deja referencé sur ce blog dans d'autres articles.

Nous avons aussi parlé des prochains rendez vous, qu'apres la psychologue il fallait que je la revois une fois ou autant de fois que je le souhaité et que je prendrai la decision finale de faire le test à ce moment la et que normalement il y aurait un petit delais entre chaque rendez vous afin de me laisser le temps d'assimiler et d'accepter l'idée que le test puisse etre positif. Elle m'a aussi prevenu que les resultats de la prise de sang serait disponible deux a trois mois apres la prise de sang.

Je pense qu'elle a bien compris mes motivations et le benefice que je comptais en tirer.

Sinon j'en ai aussi profité pour parler des divers traitement en cour d'evaluation, en gros il y a donc deux grands axes de recherche: d'un coté la thérapie genique et les greffes de cellules souches et d'un autre les traitements pharmacologiques.

Le plus avancé est la greffe de cellule embryonnaire qui en est à l'état d'essai clinique sur l'homme sinon tous les autres traitements restent en cours d'évalutation sur les animaux mais n'ont apparement rien donné sur l'homme.

Mais ils sont tres optimistes sur les decouvertes de traitement soit retardant la maladie soit curateur de la maladie d'ici les dizaines d'années à venir.

Par contre pour ce qui est des mouvements ou autres que nous les personnes dans le doute de la maladie de Huntington pourrions interprétés comme un  signe de la maladie, et bien il faut savoir que lorsque la maladie commence elle progresse et que donc des mouvements ou autres isolés ne sont pas du tout le signe d'etre porteur de la maladie. Et la maladie se declare dans la grande majorité des cas vers 40-50 ans voir plus tard les formes juveniles étant exceptionnelles.

Voila, ce qu'il fallait retenir de cette consultation avec une personne fort sympathique et à l'ecoute.

Bon courage à ceux qui font le test, et à tout ceux qui touchent de pres ou de loin la maladie de Huntington!!

Publié dans la chorée et moi!!

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chrystellle 24/04/2010 22:26



bonjour,


je me présente, j'ai 31 ans, mariée et deux enfants, je cherche des personnes concernées par cette maladie, car depuis 3 ans, on n'as diagnostiquer, la maladie de huntington, a ma mére, je suis
en ce moment dans la demarche pour faire le test présymptomayique, qui la ou je le passe, sont un peu pénible à bordeaux, car ça va faire deux ans maintenant, mais bon il a eu un temps d'arrêt
dans l'équipe ça a repris debut de l'année derniére, je suis un peu perdu dans tous ça, j'ai deux frére , un qui a fait le test est c'est negatif, et l'autre qui vit un peu dans l'ignorance de
tous ça, et moi qui voudrait avoir la reponse, mais amies sont au courant, mais je pense pas qu'il ne voit pas la gravité de cette maladie, moi je la voie a travére ma mére, je voudrais en parler
avec quelqu'un qui est dans cette situation, qui connait la maladie!!! voila je continue pas car je pourrais ecrire un roman lol!!!!


 


chrys