Avancés!

J'ai retrouvé un article sur des découvertes datant de 2004, je n'étais pas au courant de celles ci, elles concernent la Huntingtine, la protéine codée par le gène mis en cause dans la mh, en voici le résumé:

Le gène mis en cause dans la chorée de Huntington est à l’origine de la synthèse d’une protéine, la huntingtine qui, lorsqu’elle est anormale - chez les malades - change de structure et provoque la mort des neurones du striatum. En 2002, l’équipe de Frédéric Saudou avait déjà identifié une voie capable de supprimer la toxicité de la huntingtine anormale, qui reposait sur deux autres molécules : le facteur de croissance IGF-1 et la protéine Akt.

Les travaux qui sont publiés aujourd’hui font encore évoluer la compréhension de la maladie, en mettant en évidence une fonction clé de la huntingtine : le transport d’un facteur de survie indispensable aux neurones, le BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor). Chez le sujet normal, la huntingtine assure le transport du BDNF depuis le cortex cérébral jusqu’au striatum, garantissant ainsi la survie des neurones. Quand la huntingtine est anormale, sa structure change et le transport du BDNF est altéré. A long terme, les neurones du striatum meurent, entraînant peu à peu à la démence puis le décès de la personne atteinte.
 
Cette nouvelle découverte laisse donc envisager des espoirs thérapeutiques reposant sur la production d’un effet contraire à celui de la huntingtine mutée, c’est-à-dire un médicament qui accélérerait le transport du BDNF, afin d’empêcher la mort des neurones.