Vendredi 30 décembre 2005
Bonjour à tout le monde,
Je profite de vous souhaiter a bonne année aujourd'hui car demain je risque de ne pas avoir le temps et comme dimanche je suis de garde ca ne va pas m'etre possible non plus!!
Donc je souhaite une tres bonne et joyeuse année à tous les visiteurs de ce blog, en esperant qu'il ne vous arrive que des bonnes choses!!!
Faites bien la fete!! ;)
A bientot, en 2006!!
Bonne année!!
Salut,
J'espere que tous le monde a passé un bon reveillon de noel avec plein de cadeaux et de bonheur!!
Bon pour ce qui est de la suite du test, et bien je suis allé aujourd'hui prendre rendez vous avec la neurogeneticienne et avec la psychologue.
Donc les dates sont fixées et le 24janvier j'ai rendez vous avec Mme Nguyen et le 14fevrier avec Mme Benichou. Je voulais prendre les deux rendez vous dans la foulér mais étant donné que je dois voir la psychologue apres la neurogeneticienne et étant donné leurs jours de consultations et mes examens qui se deroulent debut fevrier et donc les revisions qui les precedent et bien ca a reporté en fevrier le second rendez vous.
Enfin c'est pas grave on etale un petit ca fait durer un peu plus le plaisir!! lol
Aller je vous souhaite encore un joyeux noel à tous et puis preparez bien le reveillon, moi le premier je serai aux urgences pediatrique donc ca sera un peu court!!
Biz à tous
bye!
Mercredi 21 décembre 2005
Bonjour à tous,
je tiens à souhaiter un bon et joyeux noel à toutes les personnes qui passent par ce blog et tout particulierement aux personnes concernées par la maladie de huntington notamment Sevie, F., et Sindy.
En plus aujourd'hui j'ai été chargé de me deguiser en pere noel pour le noel de mon service d'onco-pediatrie (cancer des enfants) et j'ai beaucoup apprecier apporter un peu de magie à tous ces enfants qui decouvraient le pere noel lol. Ce n'est vraiment pas evident pour eux d'etre des enfants et d'etre deja si gravement malade.
Alors je vous demande à tous de profiter de tous ceux que vous aimez au maximum pendant ces fetes car on ne sait pas de quoi l'avenir est fait.
Joyeux noel!!
Voila ça y est la première consultation s'est faite, ça s'est très bien passé, il faut dire aussi que je n'arrivais pas en terrain inconnu puisque je connaissais deja le Pr Azulay que j'avais notamment vu pour ma mère l'été dernier et que nous avions deja discuté quelques fois de ce sujet.
La consultation s'est déroulé de maniere tres simple, je lui ai d'abord dit que cette fois ci je venais pour moi et non plus pour ma mere, et je lui ai exposé mes raisons du pourquoi je voulais faire le test et c'est en gros tout ce dont j'ai parlé sur ce blog dans les divers articles.
Il m'a dit que j'avais l'air convaincu de le faire, d'un autre coté ca fait deja plusieurs mois que j'y reflechis donc j'ai vraiment peser le pour et le contre. J'ai aussi pu poser quelques questions sur le coté medical et sur les avancés therapeutiques.
Donc maintenant la prochaine étape va consister en une consultation avec la neuro-généticienne et avec la psychologue, je devrais aller prendre rendez vous la semaine qui vient mais au corus du mois de janvier ca va peut etre etre difficile car j'ia mes examens à la fin du mois et qu'il me faut reviser.
Je tiens à remercier le Pr Azulay qui me tend une oreille attentive, je lui ai d'ailleurs parlé de ce blog s'il passe et qu'il me lit alors je lui passe le bonjour.
Ca a été un peu difficile de trouver une heure et une date qui conviennent au neurologue et à moi, nos emplois du temps étant assez chargés.
Je me suis présenté au secretariat pour prendre rdv mais la secretaire (tres sympathique soit dit en passant) m'a dit qu'étant donné que j'étais étudiant en médecine et que je bossais dans l'hopital et comme il y avait quelques semaines voir mois pour avoir un rdv, elle m'appellerai quand il y aurait un creneau de libre. Je suis reparti sans rdv.
Quelques jours plus tard, on m'a proposé le 15decembre mais manque de pot j'étais de garde à cette date donc impossible de venir bien que je sois dans le meme hopital, une situation assez ironique lol!! D'ailleurs la secretaire m'avait laissé un message sur mon repondeur et je suis repassé à son bureau pour lui dire que ca n'était pas possible mais je n'ai pas eu droit à une autre proposition sur le coup.
Ensuite j'ai eu un coup de fil une semaine plus tard à midi pour me proposer un rendez le soir meme à 17h30, manque de pot j'avais une formation qui finissait à 17H30 à distance de l'hopital. Mais comme j'avais pas envie de reporter encore, j'ai demandé si 17h45-18h s'était possible, et la secretaire m'a repondu qu'il ne devrait pas y avoir de probleme. je me suis donc echappé precipitament de ma formation pour aller au rendez vous et je suis arrivé à 18h malgre les bouchons (surtout que ce jour la j'avais pas la moto) et je rentre dans le secretariat et je vois la secretaire qui me dit "ah vous etes arrivé juste trop tard, le Pr avait une reunion pour laquelle il a du partir precipitament". Et oui encore un de raté mdr.
Enfin on en a profité avec la secretaire pour faire un point sur mes disponibilités, et d'un coup je me suis rappellé qu'elle m'avait proposé le 15decembre et que ma garde de ce jour la je l'avais echangé contre le lundi precedent. Je lui ai donc demandé si s'était toujours possible pour le jeudi et elle m'a dit que oui loll. Nous étions soulagé tout les deux d'avoir enfin pu me trouver un creneau potable lol.
Donc voila j'ai rendez vous le jeudi 15decembre vers 18H, ca sera juste une premiere consultation pour connaitre mes volontés et discuter de ma motivation. Mais je suis motivé plus que jamais pour faire ce test, plu s j'y reflechis et plus je me dis qu'il faut qu je le fasse surtout que ca ne me stresse pas (je ne suis pas non plus de nature stressée a la base lol ) si je l'ai, c'est pas le test qui va y changer quelque chose, il me permettra juste de pouvoir mieux gerer ma vie et eventuellement mon engagement dans l'évaluation de nouvelles therapeutiques enfin bref tout ca on verra en temps voulu en attendant rendez vous le 15 decembre ;) .
Voila, j'ai profité d'avoir échangé mon jour de garde avec demain pour finaliser en partie le forum que j'avais promis de créer, en voilà l'adresse: http://choreedehuntington.monforum.fr
Il est ouvert à tout le monde et va surement permettre de mieux discuter et d emieux echanger nos experiences et de nous soutenir mutuellement.
Il n'est pas encore totalement terminé, il faudra que j'y apporte des modifications progressivement et n'hésitez pas à me faire part de vos idées ou suggestions pour en faire un forum accueillant pour tous les gens concernés qui en ont besoin.
J'ai retrouvé un article sur des découvertes datant de 2004, je n'étais pas au courant de celles ci, elles concernent la Huntingtine, la protéine codée par le gène mis en cause dans la mh, en voici le résumé:
Le gène mis en cause dans la chorée de Huntington est à l’origine de la synthèse d’une protéine, la huntingtine qui, lorsqu’elle est anormale - chez les malades - change de structure et provoque la mort des neurones du striatum. En 2002, l’équipe de Frédéric Saudou avait déjà identifié une voie capable de supprimer la toxicité de la huntingtine anormale, qui reposait sur deux autres molécules : le facteur de croissance IGF-1 et la protéine Akt.
Les travaux qui sont publiés aujourd’hui font encore évoluer la compréhension de la maladie, en mettant en évidence une fonction clé de la huntingtine : le transport d’un facteur de survie indispensable aux neurones, le BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor). Chez le sujet normal, la huntingtine assure le transport du BDNF depuis le cortex cérébral jusqu’au striatum, garantissant ainsi la survie des neurones. Quand la huntingtine est anormale, sa structure change et le transport du BDNF est altéré. A long terme, les neurones du striatum meurent, entraînant peu à peu à la démence puis le décès de la personne atteinte.
Cette nouvelle découverte laisse donc envisager des espoirs thérapeutiques reposant sur la production d’un effet contraire à celui de la huntingtine mutée, c’est-à-dire un médicament qui accélérerait le transport du BDNF, afin d’empêcher la mort des neurones.
Donc voila vendredi dernier je suis allé prendre rendez vous avec le neurologue, on ne m'a pas donné un rendez vous tout de suite il a fallu que j'attende que la secrataire voit avec le Professeur pour la date du rendez vous. Elle m'a rappellé ce mardi et m'avait proposé le 15decembre mais manque de chance à cette date je suis de garde donc je ne pouvais pas je suis donc en attente d'une nouvelle date.
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